Enfermedades – Síndromes Autoinflamatorios

Los síndromes autoinflamatorios son un grupo heterogéneo de enfermedades en los cuales existen mutaciones en los genes de la inmunidad que conlleva la activación exagerada e inapropiada de los mecanismos inflamatorios naturales de los pacientes. Se incluye en este grupo a la Fiebre Mediterránea Familiar, el TRAPS (Síndrome periódico asociado a la mutación del receptor del TNF), HIDS (Síndrome hiper IgD), CAPS (síndrome periódico asociado a criopirina), PFAPA (Fiebre periódica con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis) entre otros síndromes.

Síntomas

Sus síntomas más frecuentes son la fiebre periódica, las aftas orales, diversas lesiones cutáneas e inflamación articular. La mayor parte de ellos comienzan en la edad pediátrica, aunque otros pueden iniciarse en adultos como la Enfermedad de Still.

Diagnóstico

El diagnóstico de una enfermedad autoinflamatoria lo realiza el especialista en Reumatología o en Medicina Interna en base a los síntomas del paciente, diversos parámetros analíticos pero sobre todo, con una historia clínica exhaustiva y minuciosa en la que es esencial descartar la afectación de otros órganos. El estudio genético suele ser de elevada utilidad en los síndromes descritos, aunque su sensibilidad no es del todo elevada.

Tratamiento

En el tratamiento se emplean fármacos que modulan la respuesta inmune del paciente, para tratar de evitar las consecuencias de activación del sistema inmunológico y previniendo la afectación de otros órganos, especialmente el riñón.

Profesionales que tratan esta patología

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Dr. Jorge Fragío
Reumatólogo
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Dra. Roxana González
Reumatología y Medicina Interna